Оротацидурія — це спадкове захворювання, яке характеризується зниженням активності ферменту (оротатфосфорибозилтрансфераза) який каталізує перетворення оротової кислоти в оротидилову кислоту, а потім уридилову. Внаслідок цього оротатова кислота накопичується в значних кількостях в організмі і викликає дане захворювання.
Оротацидурія | |
---|---|
Спеціальність | гематологія |
Класифікація та зовнішні ресурси | |
МКХ-10 | D53.0 |
OMIM | 258900 |
DiseasesDB | 29294 |
MeSH | C537136 |
SNOMED CT | 47641009 |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
Orotaciduriya ce spadkove zahvoryuvannya yake harakterizuyetsya znizhennyam aktivnosti fermentu orotatfosforiboziltransferaza yakij katalizuye peretvorennya orotovoyi kisloti v orotidilovu kislotu a potim uridilovu Vnaslidok cogo orotatova kislota nakopichuyetsya v znachnih kilkostyah v organizmi i viklikaye dane zahvoryuvannya OrotaciduriyaSpecialnistgematologiyaKlasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 10D53 0OMIM258900DiseasesDB29294MeSHC537136SNOMED CT47641009