Ахондроплазія (діафізарна аплазія, хвороба Парро-Марі, вроджена хондродістрофія) — відоме з давнини спадкове захворювання людини, що виявляється в порушенні процесів енхондрального окостеніння (ймовірно, в результаті дефектів окисного фосфорилювання) на тлі нормальних епостального та періостального окостеніння, що веде до карликовості за рахунок недорозвинення довгих кісток.
Ахондроплазія | |
---|---|
![]() | |
Спеціальність | медична генетика |
Класифікація та зовнішні ресурси | |
МКХ-11 | LD24.00 |
МКХ-10 | Q77.4 |
МКХ-9 | 756.4 |
OMIM | 100800 |
DiseasesDB | 80 |
eMedicine | radio/809 |
MeSH | D000130 |
|
Ахондроплазія характеризується наявністю вроджених аномалій, зокрема природженого . Успадковується за аутосомно-домінантним типом.
Зустрічається приблизно в одного з кожних 25 000 новонароджених.
Посилання
![]() | Це незавершена стаття з генетики. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
![]() | Це незавершена стаття про хворобу, синдром або розлад. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет